Sadržaj
Genetski test za rak dojke ima za glavni cilj provjeriti rizik od razvoja raka dojke, osim što omogućava liječniku da zna koja je mutacija povezana s promjenom karcinoma.
Ova vrsta testa obično je indicirana za ljude koji imaju blisku rodbinu kojima je dijagnosticiran rak dojke prije 50. godine života, rak jajnika ili rak muške dojke. Test se sastoji od krvne pretrage koja pomoću molekularnih dijagnostičkih tehnika identificira jednu ili više mutacija povezanih s osjetljivošću na rak dojke, a glavni biljezi traženi u testu su BRCA1 i BRCA2.
Također je važno imati redovite preglede i biti svjestan prvih simptoma bolesti kako bi se dijagnoza postavila rano i, tako, započelo liječenje. Naučite kako prepoznati rane simptome raka dojke.
Kako je učinjeno
Genetski test za rak dojke vrši se analizom malog uzorka krvi koji se šalje u laboratorij na analizu. Za obavljanje ispita nisu potrebne posebne pripreme ili poste i ne uzrokuju bol, najviše što se može dogoditi je lagana nelagoda u trenutku sakupljanja.
Ovaj je test glavni cilj procijeniti gene BRCA1 i BRCA2, koji su geni za supresiju tumora, odnosno sprečavaju proliferaciju stanica karcinoma. Međutim, kada postoji mutacija bilo kojeg od ovih gena, funkcija zaustavljanja ili odgađanja razvoja tumora je oštećena, uz proliferaciju tumorskih stanica i, posljedično, razvoj raka.
Vrste metodologije i mutacije koje se istražuju definira liječnik i učinak:
- Kompletno sekvenciranje, u kojem se vidi čitav genom osobe, što omogućuje identificiranje svih mutacija koje ima
- Sekvenciranje genoma, u kojem su sekvencirane samo određene regije DNA, identificirajući mutacije prisutne u tim regijama;
- Specifična istraživanja mutacija, u kojima liječnik naznačuje koju mutaciju želi znati i provode se specifični testovi kako bi se identificirala željena mutacija, a ova metoda je prikladnija za ljude koji imaju članove obitelji s određenim genetskim promjenama već identificiranim za rak dojke;
- Izolirano pretraživanje umetanja i brisanja, u kojem se provjeravaju promjene u određenim genima, pri čemu je ova metodologija prikladnija za one koji su već izvršili sekvenciranje, ali trebaju dopunu.
Rezultat genetskog testa šalje se liječniku, a izvještaj sadrži metodu koja se koristi za otkrivanje, kao i prisutnost gena i identificiranu mutaciju, ako postoji. Uz to, ovisno o korištenoj metodologiji, u izvješću se može obavijestiti koliko je izražena mutacija ili gen, što može pomoći liječniku da provjeri rizik od razvoja raka dojke.
Onkotipski DX ispit
Test Oncotype DX također je genetski test za rak dojke koji se radi na temelju analize biopsijskog materijala dojke, a cilj mu je procijeniti gene koji se odnose na rak dojke molekularnim dijagnostičkim tehnikama, poput RT-PCR. Stoga je moguće da liječnik naznači najbolji tretman, a kemoterapija se može izbjeći, na primjer.
Ovaj test je u stanju identificirati rak dojke u ranim fazama i provjeriti stupanj agresije i kakav bi bio odgovor na liječenje. Stoga je moguće napraviti ciljanije liječenje raka, izbjegavajući, na primjer, nuspojave kemoterapije.
Ispit Oncotype DX dostupan je u privatnim klinikama, mora se obaviti nakon preporuke onkologa, a rezultat se objavljuje u prosjeku nakon 20 dana.
Kada učiniti
Genetski pregled raka dojke pregled je koji je naznačio onkolog, mastolog ili genetičar, napravljen na osnovu analize uzorka krvi i preporučen osobama koje imaju članove obitelji s dijagnozom raka dojke, ženske ili muške, prije 50. godine ili rak jajnika u bilo kojoj dobi. Kroz ovaj test moguće je znati postoje li mutacije u BRCA1 ili BRCA2, pa je stoga moguće provjeriti mogućnost razvoja raka dojke.
Obično kada postoje indikacije o prisutnosti mutacija u tim genima, vjerojatno je da će osoba razviti rak dojke tijekom cijelog života. Na liječniku je da utvrdi rizik od manifestacije bolesti tako da se preventivne mjere usvoje prema riziku od razvoja bolesti.
Mogući rezultati
Rezultati ispita šalju se liječniku u obliku izvještaja, koji može biti pozitivan ili negativan. Za genetski test se kaže da je pozitivan kada se provjeri prisutnost mutacije u barem jednom od gena, ali ne mora nužno naznačiti hoće li osoba imati rak ili dob u kojoj se to može dogoditi, što zahtijeva kvantitativne testove.
Međutim, kada se, na primjer, otkrije mutacija gena BRCA1, postoji šansa da se razvije i do 81% raka dojke, a preporučuje se da se osoba podvrgne MRI snimkama godišnje, uz mogućnost podvrgavanja mastektomiji kao sredstvu prevencije.
Negativni genetski test je onaj kod kojeg nije provjerena mutacija analiziranih gena, ali još uvijek postoji šansa za razvoj raka, iako vrlo niska, koja zahtijeva medicinsko praćenje redovitim pregledima. Doznajte o drugim testovima koji potvrđuju rak dojke.