Sadržaj
Turnerov sindrom, također nazvan X monosomija ili disgeneza spolnih žlijezda, rijetka je genetska bolest koja se pojavljuje samo kod djevojčica, a karakterizira je potpuno ili djelomično odsustvo jednog od dva X kromosoma.
Nedostatak jednog od kromosoma dovodi do pojave tipičnih karakteristika Turnerovog sindroma, poput niskog rasta, na primjer suvišne kože na vratu i povećanih prsa.
Dijagnoza se postavlja promatranjem predstavljenih karakteristika, kao i provođenjem molekularnih testova za identifikaciju kromosoma.
Glavne značajke sindroma
Turnerov sindrom je rijedak, javlja se otprilike u 1 na 2000 živorođenih. Glavne značajke ovog sindroma su:
- Niskog rasta, u odraslom životu može doseći i 1,47 m;
- Višak kože na vratu;
- Krilati vrat pričvršćen za ramena;
- Linija implantacije kose u donji potiljak;
- Spušteni kapci;
- Široka prsa s dobro odvojenim bradavicama;
- Mnogo kvrga pokrivenih tamnom dlakom na koži;
- Odgođeni pubertet, bez menstruacije;
- Grudi, rodnica i rodnice uvijek su nezrele;
- Jajnici bez razvoja jajašaca;
- Kardiovaskularne promjene;
- Oštećenja bubrega;
- Mali hemangiomi, koji odgovaraju rastu krvnih žila.
Mentalna retardacija događa se u rijetkim slučajevima, ali mnogim djevojkama s Turnerovim sindromom teško je orijentirati se prostorno i imaju tendenciju slabog rezultata na testovima koji zahtijevaju spretnost i proračun, iako su na verbalnim testovima inteligencije normalni ili superiorniji od normalnih.
Kako se vrši liječenje
Liječenje Turnerovog sindroma vrši se prema karakteristikama koje osoba prikazuje, a liječnik obično preporučuje zamjenu hormona, uglavnom hormona rasta i spolnih hormona, tako da se stimulira rast i da se spolni organi mogu pravilno razvijati. . Uz to se plastičnom kirurgijom može ukloniti višak kože na vratu.
Ako osoba također ima problema s kardiovaskularnim sustavima ili bubrezima, možda će također biti potrebno koristiti lijekove za liječenje ovih promjena i tako omogućiti djevojčici zdrav razvoj.